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第一章 复杂疾病与遗传咨询1

第一节 遗传病与遗传咨询1

一、遗传病的概念、特性1

二、遗传病的分类2

三、遗传病的社会危害5

四、遗传病的防治促使遗传咨询事业的快速发展5

第二节 复杂疾病的遗传咨询7

一、复杂疾病的社会危害及遗传咨询的必要性7

二、人类基因组学的发展开启了复杂疾病遗传咨询的新纪元8

参考文献10

第二章 复杂疾病遗传咨询的内容及发展趋势11

第一节 复杂疾病遗传咨询的定义及特点11

一、复杂疾病遗传咨询的定义11

二、复杂疾病遗传咨询的特点11

第二节 复杂疾病遗传咨询的具体内容及相关理论基础14

一、复杂疾病风险预警与评估14

二、针对高风险疾病给出基因组导向下健康管理建议32

三、预测或给出有患复杂疾病风险咨询者亲属的发病概率34

四、对已患疾病的咨询者就其及其亲属疾病的转归、复发情况进行科学预测35

第三节 复杂疾病遗传咨询具体实施过程中相关内容及标准37

一、复杂疾病遗传咨询的基本流程37

二、复杂疾病遗传咨询的对象38

三、复杂疾病遗传咨询的相关标准39

四、复杂疾病遗传咨询的组织和实施40

第四节 复杂疾病遗传咨询可能涉及的心理和伦理问题43

一、复杂疾病遗传咨询涉及的心理问题43

二、当事人的伦理责任44

第五节 复杂疾病遗传咨询事业存在的问题及发展趋势46

一、民众健康理念和重大疾病防范意识有待提高46

二、提高原始自主创新能力46

三、完善行业标准46

四、借助新兴科技手段丰富遗传咨询形式47

五、建立遗传咨询行业人才培养体系48

参考文献49

第三章 复杂疾病遗传咨询实践51

第一节 复杂疾病遗传咨询举例51

一、全基因组扫描基因检测与健康管理服务产品介绍51

二、“全基因组扫描基因检测与健康管理服务产品”遗传咨询相关内容及话术52

第二节 常见复杂疾病遗传咨询主要内容举例71

一、高血压病71

二、糖尿病77

三、动脉粥样硬化81

四、冠心病85

五、代谢综合征91

六、出血性脑卒中96

七、肺癌99

八、乳腺癌103

九、结直肠癌109

十、食管癌118

第三节 常见复杂疾病遗传咨询案例124

第四节 复杂疾病遗传分析及遗传咨询相关常见问题解答131

一、基因基础知识相关问题解答131

二、复杂疾病相关常见问题解答133

三、复杂疾病遗传咨询心理和伦理问题解答135

四、复杂疾病风险基因检测相关常见问题解答136

五、复杂疾病遗传咨询相关常见问题解答138

参考文献140