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前言1

一、染色体研究与临床实践1

(一)染色质与染色体的微细结构3

(二)染色体的半保留复制和姐妹染色单体交换5

(三)肿瘤染色体的非随机改变8

(四)高分辨显带9

(五)银染核仁形成区和银染近端着丝粒染色体联合的原理和应用10

(一)基因的结构和表达13

二、基因的研究与临床实践13

(二)基因的调控15

1．转录前的调控15

2．转录后的调控16

3．翻译的调控16

4．翻译后的调控17

(三)基因定位17

(四)癌基因20

1．病毒癌基因与细胞原癌基因20

2．癌基因的表达与致癌21

3．癌基因的定位25

三、临床遗传学的一些问题26

(一)单基因病27

1．遗传方式的识别28

2．遗传的异质性35

(二)多基因病36

1．易患性与遗传度38

2．多基因病的识别39

3．多基因病复发风险的估计40

(三)出生缺陷和先天畸形42

1．单个基因突变所致畸形42

2．多基因遗传的畸形43

3．染色体畸变所致的畸形43

4．致畸因子的影响43

(四)遗传咨询与产前诊断45

1．遗传咨询46

2．产前诊断56

1．Ames法59

四、遗传毒理学的一些问题59

(一)致变、致癌、致畸因子的检测方法59

2．姐妹染色单体交换法60

3．微核试验60

(二)避孕药安全性的遗传学监测61

1．体外SCE检测法61

4．体外检测服药人的SCE法62

5．体外检测服药人的Ag-NOR和Ag-AA法62

3．微核法62

2．体内SCE检测法62

(三)妊娠前后环境因子的遗传毒理学监测63

五、遗传流行病学的一些问题64

(一)遗传病的普查64

(二)遗传病的登记65

1．个人病情卡65

2．个人发育史卡65

3．个人婚姻和生育史卡65

4．亲属病情卡65

(三)携带者频率与遗传负荷66

(四)近亲婚配的危害70

(五)智力的遗传基础与智力低下的遗传问题71

1．智力的遗传基础71

2．智力低下的遗传问题76

六、遗传工程的原理与应用80

2．酶促合成法81

(三)限制性内切酶的切割与连接酶的连接81

(二)运载体的选择81

1．化学合成法81

(一)基因的分离与合成81

(四)导入细胞后检测基因产物82

(五)基因工程的应用82

1．生长激素释放抑制因子的基因工程法生产82

2．胰岛素的基因工程法生产84

3．生长激素的基因工程法生产84

4．乙型肝炎疫苗的制备84

参考文献85